人类全基因组重测序

技术简介

全基因组重测序是对人类个体的血液或组织进行全基因组水平的测序，并对个体或者群体样本进行生物信息学分析，能够分析单核苷酸多态性 (SNPs) 、插入、缺失 (InDel)、拷贝数变异 (CNV)、结构变异 (SV)等基因组水平变异类型，为筛选致病基因、易感基因和致病位点提供数据支持，且对研究发病致病机制提供可靠信息。

技术路线

送样建议

技术参数

案例分析

WGS 技术揭示非小细胞肺癌 (NSCLC) 基因突变情况^[1]

研究背景            

肺癌是世界范围内癌症死亡的主要原因，其伴随的是相应的低生存率。

研究目的

全基因组或外显子测序检测183个患者的癌组织和正常组织。

研究结果

通过对数据分析发现，体细胞分外显子区域的突变率为 12 个/ Mb ，也发现了已经验证的基因，并从统计学的角度统计基因 U2AF1、RBM10 和ARID1A 的体细胞突变的重现率；通过研究发现，相比非吸烟者，吸烟人群的肿瘤细胞中存在不同类型的突变。

图1. 183个肺腺癌层次聚类以及吸烟状态下 C/A 颠换率和 CpG/T 转换率分析

参考文献

[1]. Marcin Imielinski,Alice H. Berger, Peter S. Hammerman, etc. Mapping the Hallmarks of Lung Adenocarcinoma with Massively Parallel Sequencing. Cell (2012).