人全外显子组测序

技术简介

全外显子组测序是对人类个体的血液或组织进行全外显子组水平的测序，并对个体或者群体样本进行生物信息学分析，能够分析单核苷酸多态性 (SNPs)、插入、缺失 (InDel) 等外显子水平变异类型，为筛选致病基因、易感基因和致病位点提供数据支持，且对研究发病致病机制提供可靠信息。

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案例分析

外显子测序揭示12种癌症类型遗传易感性^[1]

研究背景            

研究人员很早就知道，患癌的风险一小部分是可遗传的，一些遗传性基因错误在某些肿瘤中则没那么重要。

研究目的

本研究对 4034 个癌症患者（包括12 种癌症类型）进行测序分析，探索癌症遗传易感性。

研究结果

在114 个已知与癌症相关的基因中，他们发现了存在于所有 12 种癌症类型中的一些罕见生殖系突变，但根据不同的癌症类型它们的突变频率各异。研究聚焦在一种叫做截断 (truncation) 突变的类型上，因为大多数的截断基因都不能发挥功能。研究人员还发现了在乳腺癌以外的一些肿瘤类型中， BRCA1 和BRCA2 基因中具有相当多数量的生殖系截断突变，例如包括胃癌和前列腺癌。这表明这两种基因有可能与其他的癌症类型有关。研究人员调查了未知意义的 68 个 BRCA1 基因生殖系非截断突变，结果发现有 6 个突变的行为像截断突变，使得基因完全丧失功能。这些突变也富集于肿瘤中，这表明它们有可能在癌症中发挥 了作用。

图1.    多癌种间少量遗传和体细胞突变情况

参考文献

Lu Charles,Xie Mingchao,Wendl Michael C et al. Patterns and functional implications of rare germline variants across 12 cancer types.[J] .Nat Commun, 2015, 6: 10086.